Computational Genomics Scientist / Bioinformatikerin / Bioinformatiker (d/w/m) - Axelios I / SbX & Spatial Diagnostics

Bioinformatischer Aufbau, Betrieb und Weiterentwicklung der Axelios-I-Sequencing-Plattform innerhalb der Spatial Diagnostics Platform, einschließlich standardisierter Prozessierung, Qualitätskontrolle und Ergebnisaufbereitung.

Etablierung und Betrieb reproduzierbarer Prozessierungspipelines für Whole-Genome-Sequenzierungsdaten auf Basis von SbX und etablierten Sequenzierverfahren - von Rohdaten bzw. ungemappten Sequenzdaten über Alignment, Variant Calling und Variantenannotation bis zur strukturierten Ergebnisübergabe.

Analyse von NGS-Daten für Forschung und kliniknahe Anwendungen in Humangenetik und Onkogenetik, insbesondere WGS, FFPE-Proben, Liquid Biopsies, Methylierungsdaten, strukturelle Varianten, Mosaik-Erkrankungen und Varianten niedriger Allelfrequenz.

Entwicklung, Automatisierung und Validierung von Workflows für Daten-QC, Alignment, Variant Calling, ...